Sonno familiare: presto una cura

  Sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e perdita di peso. Aggiungete poi l’impossibilità di dormire e la pena di Tantalo trova casa in ben 5 famiglie italiane che soffrono di insonnia familiare (200 persone al mondo). Non esiste alcuna cura. Tuttavia uno studio italiano sembra aprire alla possibilità di intervenire su questa rara patologia genetica degenerativa del cervello (appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi).     STUDIO - Lo studio è frutto del gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. I ricercatori italiani sono riusciti a introdurre in un topo transgenico una variane mutata della proteina prionica.     PROTEINA - Stando a quanto spiegato da Roberto Chiesa: “I primi studi effettuati sul modello, suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l’accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all’interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all’esterno della cellula“.     CURA – L’unica cura per prevenire la patologia è un antibiotico, la doxociclina. Chi ha questa patologia, a causa dell’alterazione di alcune proteine, dette prioniche, che si accumulano nel cervello portando alla degenerazione di alcune aree cerebrali, in particolare del talamo, che presiede alla regolazione del ciclo sonno-veglia. La malattia si verifica intorno ai 50 anni e porta alla morte entro i 2 anni.