Ricercatori italiani hanno individuato nuovi geni spina bifida

Il gruppo di malformazioni insorgono entro il 28° giorno dal concepimento per un difetto

Identificati i geni responsabili della spina bifida o mielomeningocele. Si tratta della forma più conosciuta di difetto del tubo neurale (Dtn). Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale. Si tratta di un complesso gruppo di malformazioni che insorgono entro il 28° giorno dal concepimento, dovute a un difetto di chiusura del sistema nervoso centrale e delle strutture a esso strettamente connesse (cute, osso, meningi).     SPERANZA - "L'identificazioni di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all'insorgenza della spina bifida e per mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, mediante individuazione degli individui con più alto rischio dell'insorgenza di queste malformazioni" spiega la dottoressa Valeria Capra, coordinatrice del progetto. "La conoscenza delle basi genetiche della spina bifida permetterà la creazione di pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili e ci auguriamo di poter inoltre individuare nuovi target terapeutici di prevenzione, oltre all'uso già efficace dell'acido folico" conclude Capra.     STUDIO – Lo studio è avvenuto in tandem. Ricercatori dell'Unità operativa complessa di Neurochirurgia dell'Istituto Gaslini di Genova hanno collaborato con i colleghi del CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal. I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics. La scoperta è nata esaminando il Dna di bambini affetti e quello dei genitori sani di 43 famiglie mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, allo scopo di determinare l'impatto di mutazioni de novo, cioè non ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina. Il risultato è stato l'individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali.