Tremore essenziale patologia nascosta, a Roma la voce dei pazienti

ROMA (ITALPRESS) – Prendere tra le dita una tazzina di caffè ed avvicinarla alla bocca: un gesto complicato. Truccarsi alla mattina per andare al lavoro: un’azione quasi impossibile. Infilare le chiavi nella serratura: una difficoltà insormontabile. Questi atti di normale quotidianità sono una montagna da scalare per le persone che soffrono di tremore essenziale, patologia che oggi è stata fatta uscire dal silenzio nell’evento Shake Up Italy, promosso dall’Associazione Tremori ETS a Roma presso Borgo Santo Spirito. Un evento nel quale un video, prodotto dall’Associazione, ha fatto emozionalmente comprendere cosa significa vivere in compagnia di questa patologia debilitante. Alla manifestazione hanno partecipato tra gli altri anche Ilenia Malavasi (Onorevole), Elena Murelli (Senatore), Andrea Di Pilla (Direzione programmazione sanitaria, Ministero della Salute), Ugo Trama (DG Politiche farmaco e dispositivi, Regione Campania), Giuseppe Quintavalle (DG ASL Roma1), Andrea Cicconetti (Presidente Ferderfarma Roma), oltre a clinici e rappresentanti delle associazioni di pazienti.
Il tremore essenziale è la causa neurologica più comune di tremore posturale o d’azione, ed è tra le più comuni e diffuse patologie neurologiche mondiali. ‘La diagnosi del tremore è prevalentemente clinica e si basa sulla identificazione dei sintomi caratteristici, con anamnesi del paziente ed esame neurologico – ha affermato Patrizia Sucapane, neurologa, responsabile del Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze – Equipe multidisciplinare in MRgFUS dell’ospedale San Salvatore di L’Aquila -. Il trattamento del tremore dipende dalla causa e dal tipo di tremore. I farmaci più comunemente utilizzati per il tremore essenziale sono i beta-bloccanti, le benzodiazepine e gli anticonvulsivanti, mentre per il tremore da Parkinson si utilizzano i farmaci specifici per la malattia. Nei casi refrattari alla terapia farmacologica, che sono intorno al 50%, si può utilizzare l’opzione chirurgica. Gli approcci chirurgici si basano su strategie non lesionali (di neuromodulazione) o lesionali (ablative). La Stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation, DBS) del nucleo ventrale intermedio (Vim) del talamo è una procedura che prevede l’impianto, sotto guida stereotassica, di elettrodi nel nucleo suddetto, collegato a una batteria che genera una stimolazione continua del nucleo Vim. Le procedure ablative comprendono la talamotomia unilaterale mediante radiofrequenza, la radiochirurgia stereotassica mediante Gamma Knife e la talamotomia unilaterale mediante ultrasuoni focalizzati sotto guida di Risonanza Magnetica (MrgFUS)’.
‘In particolare – ha concluso Sucapane – la MRgFUS si è imposta come la più innovativa procedura ablativa per il trattamento del tremore. Ha il vantaggio rispetto alle altre opzioni chirurgiche convenzionali di non prevedere incisione del capo: non richiede sedazione del paziente e produce lesioni piccole e circoscritte senza danno per le strutture circostanti. Il risultato è immediato e viene riscontrato durante la stessa seduta: la MrgFUS richiede una sola seduta ed è possibile un monitoraggio in tempo reale, clinico e radiologico, delle condizioni del paziente ‘.
Su questo panorama diagnostico e terapeutico ha iniziato a muoversi la nostra Associazione – ha sottolineato il suo presidente Luca Savarese – che è nata di fronte ad una evidenza: secondo la letteratura il tremore essenziale è il disturbo neurologico più diffuso al mondo, e interessa circa l’uno percento della popolazione. In Italia secondo alcuni studi la cifra delle persone soggette a tremore essenziale si assesta sulle 376 mila unità. L’assoluta assenza di un soggetto di rappresentanza sociale che esprimesse e difendesse gli interessi di questa porzione di disabilità ci ha fatto muovere per avviare azioni nelle aree dell’Advocacy, dell’Empowerment e dell’Informazione”.
E la prima attività pubblica di Tremori, presentata oggi a Roma, è stata una Survey a cui hanno risposto 560 persone del territorio laziale soggette a tremore. “La nostra survey aveva due obiettivi – prosegue Savarese – dare una voce a chi non crede di aver diritto ad una terapia, ed evidenziare qual è lo stato della qualità di vita del paziente affetto da tremore a confronto con il sano; e definire qual è lo stato della qualità di vita percepita prima e dopo l’accesso alle terapie avanzate. Al momento, all’interno di questo campione regionale, siamo riusciti ad evidenziare che la qualità di vita di chi riesce ad accedere alle terapie avanzate è molto bassa, e questo denota un tardo approccio alle terapie davvero preoccupante”.
Il messaggio è chiaro: occorre far emergere la patologia, sviluppare un’azione virtuosa da parte del SSN e dei suoi centri specializzati, assicurare ai pazienti l’accesso precoce alle terapie avanzate, che anche grazie a MrgFUS, si presentano spesso come risolutive.
Diffusa, debilitante, eppure passata sotto silenzio: perchè questa patologia rimane ancora oggi così “fantasma”? Risponde Lorenzo Latella, Segretario regionale di Cittadinanzattiva Campania: “Il tremore è una di quelle patologie silenti che portano i pazienti ad abituarsi e a rinunciare ai percorsi di cura innanzitutto perchè c’è carenza di informazioni sulle cure. Non esistono, se non a macchia di leopardo, modelli di presa in carico e di gestione della patologia e, oltretutto, anche la diffusione delle tecnologie innovative è piuttosto scarsa. Ne consegue che la carenza di informazioni, la mancanza di percorsi dedicati, la scarsa diffusione di tecnologie e farmaci capaci di intervenire sulla patologia provocano proprio una rassegnazione da parte dei pazienti che finiscono per accettare la propria condizione e rinunciare ad una prospettiva diversa e alla possibilità di una vita migliore”.
Qui si inserisce il lavoro che l’associazione Tremori ha avviato e su cui è stata coinvolta Cittadinanzattiva, sottolinea Latella “che ha come scopo far emergere il sommerso, strutturare percorsi, migliorare l’accesso alle cure e restituire salute e benessere alle persone. Siamo grati all’Associazione Tremori e al suo presidente che ci ha dato la possibilità di mettere al centro della nostra azione questa patologia anche a noi inizialmente quasi sconosciuta”.
Un riferimento fondamentale per l’affronto della patologia lo possono offrire i clinici, le strutture sanitarie sul territorio ed anche il mondo dell’innovazione tecnologica. Ma come le tecnologie avanzate healthcare possono essere di supporto ai pazienti con tremore essenziale? Risponde Fernanda Gellona, di Confindustria Dispositivi Medici: “Il settore dei dispositivi medici è nel mondo dell’healthcare quello con il più alto e costante tasso di innovazione; questo significa che, nel tempo, molti bisogni sanitari hanno trovato una risposta sia sul fronte diagnostico, che su quello della cura e della riabilitazione. Ciò significa, per citare qualche esempio: la diagnostica di laboratorio, così come quella di immagini consente, soprattutto con le ultime evoluzioni tecnologiche, di avere diagnosi sempre più precoci e precise; significa che la chirurgia è sempre meno invasiva e consente quindi un recupero più veloce del paziente; significa che molte patologie cardio vascolari sono risolvibili grazie ai dispositivi medici. Anche per il tremore essenziale sono oggi disponibili delle tecnologie mediche che offrono soluzioni a questo bisogno”.
Il vero problema, emerso durante Shake Up Italy, è semmai: ma il SSN garantisce l’accesso a questo tipo di dispositivi medici? “In effetti in molti casi”, è la considerazione di Gellona, “occorre spingere molto affinchè le amministrazioni comprendano quale sia il beneficio di una determinata tecnologia non solo a livello clinico, ma anche assistenziale e sociosanitario. In altre parole, non c’è ancora la prassi di valutare una tecnologia per il suo valore complessivo, ovvero: se oltre all’efficacia clinica il dispositivo riporti alla vita attiva una persona o ne consenta una gestione meno onerosa per il care giver o che faccia risparmiare a livello di minori ricoveri. Questo atteggiamento è tanto più vero, quanto più ridotta è la platea dei pazienti potenziali beneficiari della tecnologia. Per questi motivi, si può quindi certamente – purtroppo – parlare di patologie fantasma a cui comunque il mondo della produzione tecnologica avanzata cerca di offrire risposte concrete, innovative e accessibili”.

– foto ufficio stampa Tremori ETS –
(ITALPRESS).