Irccs San Raffaele, la diagnosi precoce delle demenze nello studio innovativo della connettività funzionale del cervello

Un approccio completamente innovativo alla diagnosi precoce delle demenze basato sullo studio della connettività funzionale del cervello attraverso metodiche informatiche. È quanto promette lo studio a firma del Prof. Paolo Maria Rossini (Direttore del Centro per Demenze Alzheimer e Disturbi Cognitivi dell’IRCCS San Raffaele), dell’Ing. Francesca Miraglia (ricercatrice del Brain Connectivity Laboratory del medesimo istituto) e del Prof. Fabrizio Vecchio (ricercatore del Brain Connectivity Laboratory presso l’IRCCS San Raffaele e professore di Fisiologia dell’Università e-Campus) pubblicato sull’autorevole rivista internazionale “Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association” (Impact Factor=21.566). 

La demenza nelle sue varie forme (la più nota la malattia di Alzheimer) rappresenta una delle emergenze sanitarie e sociali più gravi a livello globale legata all'invecchiamento della popolazione.

“In effetti” spiega Rossini, “l’Alzheimer non si sviluppa in tempi rapidi poiché i meccanismi della neurodegenerazione (ad esempio l’accumulo di placche di beta amiloide nello spazio tra i neuroni e dei grovigli neurofibrillari dentro i neuroni) agiscono progressivamente per diversi anni prima della comparsa dei sintomi. Esiste dunque un lungo periodo in cui la malattia è già presente, ma non viene contrastata perché non si manifesta in modo evidente. Una parte importante dello stadio preclinico è rappresentato proprio da quella condizione che gli anglosassoni definiscono Mild Cognitive Impairment (MCI) che - secondo numerosi studi epidemiologici - contiene al suo interno circa metà di soggetti che non si ammaleranno mai di demenza, mentre la rimanente metà è già di fatto in una forma prodromica di malattia che diventa evidente nel corso di un follow-up di 3-5 anni”.

Teniamo presente che oggi in Italia abbiamo una popolazione di circa 750.000 MCI da cui verosimilmente provengono i circa 100.000 nuovi casi di demenza diagnosticati ogni anno. MCI è quindi considerata una popolazione ad alto rischio che merita particolare attenzione per la validazione dei metodi di diagnosi precoce tramite i quali identificare i soggetti con elevata probabilità di sviluppare la malattia e ad escludere invece coloro che hanno un rischio basso o nullo.

La motivazione di base per questa urgenza risiede nel fatto che prima vengono corretti/eliminati i fattori di rischio modificabili (ad esempio obesità, sedentarietà, scarsa attività cognitiva, disturbi endocrini, cardiaci, diabete, ipercolesterolemia, etc.) più tardi esordirà la malattia e meno aggressiva sarà la sua evoluzione. Questo approccio è possibile e fattibile da subito anche in assenza di terapie in grado di modificare l’andamento naturale della malattia.

“Il nostro articolo” puntualizza il Prof. Rossini, “avanza la proposta (e la sostiene sulla base di nostri risultati e di un’approfondita revisione della letteratura scientifica internazionale) di utilizzo di moderni strumenti di analisi basati sullo studio della connettività funzionale del cervello attraverso metodiche informatiche che includono la teoria dei grafi e metodi di apprendimento automatico (machine learning e di intelligenza artificiale).

Tali strumenti applicati all’analisi di diversi biomarcatori neuropsicologici, genetici, strutturali, flusso/metabolici e dei segnali elettrici del cervello (elettroencefalogramma, EEG) permettono di raggiungere una diagnosi precoce e fare una prognosi appropriata per distinguere un invecchiamento cerebrale fisiologico da uno patologico”. L’approccio innovativo descritto da Rossini e colleghi potrebbe inoltre fornire nuove informazioni sui meccanismi alla base dei processi d’invecchiamento del cervello legati all'età e ottenere una valutazione individuale/personalizzata per programmare i migliori trattamenti farmacologici, non farmacologici e riabilitativi, nonché per interventi sullo stile di vita che possano ridurre il rischio di demenza. Una proposta di una ‘via italiana’ che sta suscitando moltissimo interesse a livello internazionale.

Questo studio si allinea alla ‘filosofia’ di ricerca sanitaria alla base del progetto INTERCEPTOR finanziato da AIFA e dal Ministero della Salute e del progetto europeo Artificial Intelligence-MIND, confermando il ruolo d’avanguardia del nostro Paese in questo ambito.